lunes, 5 de septiembre de 2011

Campaña sobre Sd. Post-polio.

El Sd. postopolio es una patología casi desconocida para la población general, y consiste básicamente en un deterioro progresivo de las capacidades motoras asociadas muy frecuentemente a dolor.

Este deterioro y fatiga aparecen en músculos afectados o no por un polio previa y condicionan muy seriamente la capacidad de la persona. A mi vuelta en febrero hablaré sobre esta patología y otras tantas neuromusculares, pero de momento a petición de una persona os invito a firmar en apoyo al manifiesto que figura abajo.


http://www.firmasonline.com/peticion/manifiesto-24-de-octubre-dia-mundial-contra-la-poliomielitis/575


Igualmente en estos meses tengo varias conferencias en Europa y España, que introduciré en este blog comentando la experiencia y contenidos de los temas que trate.


Muchas gracias por vuestra atención.

jueves, 1 de septiembre de 2011

Vuelta al blog.

Por diferentes motivos y hasta inicios de 2012 mantendré este blog inactivo. Prometo volver a escribir y dedicarme a explicar diferentes temas según me pregunten. Por mi parte animo a todas las personas con una ENM o familiares de personas con ENM, del tipo que sea a proponer temas para las nuevas entradas que llevaré a cabo. Muchas gracias a tod@s por vuestro interés.

miércoles, 9 de febrero de 2011

Paraparesia espástica familiar.


Me parecía importante el tratar sobre la Paraparesia Espastica Familiar o Paraparesia Espástica Hereditaria dada mi vinculación y colaboración desde hace ya algún tiempo con asociación española, AEPEF (Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar).


Del mismo modo me parece importante recalcar la labor del presidente de la asociación, D. Francisco Rodríguez Galván, por su labor y esfuerzo, y ser responsable (con todo mi afecto) de mi implicación personal con esta enfermedad y su tratamiento rehabilitador.

Es una enfermedad en la que cabe una enorme de variabilidad fenotípica (modo en el que se expresan los genes y la enfermedad así como un gran repertorio de genotipos (alteraciones genéticas que se asocian a una enfermedad).
Las formas más conocidas son las asociadas a los genes SPG -de spastic gait-, y dentro de estás existen algunas más frecuentes que otras, como por ejemplo la SPG3 y 4, algo más comunes. Aun así se estima que en España no existirán más de 4000 casos de PEF.
Esta enfermedad tiene en común que dificulta la marcha y provoca espasticidad en miembros inferiores, es decir, diplejia espástica, con una marcha casi siempre característica en tijera con frecuentes caídas. Esta diplejia es común a los pacientes, siempre que nos refiramos a formas puras; en cuanto hablamos de formas complejas existen otros cuadros clínicos asociados con signos y síntomas muy variables y en ocasiones discapacitantes.
El tipo de herencia puede ser autosómica recesiva, dominante o bien ligada al cromosoma X.
Las formas complejas pueden presentar una gran variabilidad clínica con signos como: Afasia, amiotrofia, oligofrenia, ataxia, disartria, disfagia, etc.

Para establecer un Dx de PEF debe existir:
-Historia familiar compatible.
-Alteración de la marcha progresiva.
-Espasticidad en MM.II.
-Reflejos exaltados en MM.II.
-Signo de Babinsky como indicativo de lesión de la vía piramidal.

En ocasiones nos encontramos con signos clínicos que obligan a modificar el Dx, o al menos replantear qué puede estar errado:

-Si existe mucha mayor debilidad sobre la espasticidad,
-Predominio de una ataxia cerebelosa sobre la espasticidad.
-Amiotrofia marcada, en el caso en el que buscaríamos variantes de ELA compatibles.
-Signos de neuropatía distal predominantes.
-Extrapiramidalismos.
-Alteraciones en retina por anomalías en la pigmentación de la misma.

La paraparesia espástica supone un reto desde el punto de vista de tratamiento dado que tiene unas particularidades muy concretas respecto a otras lesiones espinales.
Se produce un pérdida de la capacidad motora de forma retrógada, es decir, el axón degenera desde las zonas más distales, las terminaciones hasta las proximales, de forma muy lenta, con lo que nos encontramos con una debilidad acusada en tobillos, menor en rodillas y menor todavía en caderas, acompañada del signo característico de la espasticidad, pérdida de control motor. Además es frecuente que aunque sean formas puras podamos encontrar alteraciones cordonales posteriores que dificultan la propiocepción y la marcha normal.

Los pacientes con PEF aunque sean de una misma forma clínica como SPG11, pueden tener una forma pura o compleja (en inglés complicated /uncomplicated) , y en el caso de tener forma compleja podemos encontrarnos con alteraciones del cuerpo calloso, alteración del desarrollo cognitivo, debilidad variable en extremidades superiores, disartria mixta y nistagmus. De esta forma todavía está por publicar la función y proteína asociada al defecto que ocasiona la PEF y muestra la amplitud de los signos que puede provocar una PEF, en este caso el inicio suele darse hacia la pubertad.

Las alteraciones biomecánicas y su abordaje en rehabilitación serán tratadas en otro post.
Sirva este texto a modo de introducción en esta ENM.

PS: El día 25 de febrero, con motivo del día de las Enfermedades Raras se celebrará un concierto a favor de AEPEF y otras asociaciones por confirmar en el que participo yo mismo como pianista, tendrá lugar en el CaixaForum en Paseo del Prado 26 en Madrid, invito a la gente a acudir para dar fuerza y voz a los afectados por esta patología y las asociaciones que se sumen al acto.




martes, 8 de febrero de 2011

Enfermedades neuromusculares y disfunción del lóbulo frontal.


Disfunción Fronto-Temporal y Enfermedad Neuromuscular (ELA):
La ELA presenta con una frecuencia de hasta el 30% -según series con necropsia- disfunción frontotemporal,algo que habitualmente no se considera, y que puede implicar la necesidad de intervención de psiquitría y neuropsicología

-Trastorno conductual: el inicio suele ser lento e insidioso con signos de irritabilidad, estereotipias, desinhibición con lenguaje escatológico, “rigidez mental”, hiperoralidad, conductas de utilización y falta de atención marcada.

-Trastornos del habla: se manifiestan inicialmente con dificultad para un lenguaje espontáneo y mantener el peso de una conversación, para seguir evolucionando con esterotipias y ecolalia. La tendencia es que al final encontremos un cuadro de mutismo.



-Signos físicos: incontinencia de instauración precoz, acinesia tardía, temblor tardío y tendencia a la hipotensión arterial.

-Síntomas afectivos: suelen generar una confusión con el cuadro depresivo asociado con la propia enfermedad y provocado por la asunción de la misma. Inicialmente estos síntomas de inicio poco preciso son ansiedad, depresión, hipocondría, cierta agresividad emocional, animia, apatía y dificultad para poder simpatizar con situaciones ajenas.

La parálisis supranuclear progrsiva si que presenta estos signos y síntomas frontotemporales típicos, pero no debemos dejar de lado al resto de enfermedades tipo ELA en las que una aparente depresión o apatía pueda estar ocultando una alteración orgánica más compleja.

Mi intención con este post es definir que la ELA puede llevar aparejado en un porcentaje considerable alteraciones cognitivas, algo que nos puede hacer llevar a integrar el aspecto cognitivo dentro del tratamiento rehabilitador interdisciplinar de la ELA, y puede ser de gran importancia a la hora de la relación con los terapeutas que intervienen a diario en las sesiones de terapia ocuapcional (donde sería de interés el seguimiento con neuropsicología), fisioterapia o logopedia, para que puedan comprender que esta alteración anímica y del comportamiento es consecuencia asociada de la enfermedad.

lunes, 7 de febrero de 2011

Rehabilitación como especialidad interdisciplinar


La Medicina Física y Rehabilitación es una especialidad médica vinculada a varias áreas profesionales y que debe trabajar con las mismas de forma coordinada. La Rehabilitación es un concepto que abarca varios profesionales: Médico rehabilitador o Fisiatra (en paises de latinoamérica), Fisioterapeuta, Terapeuta Ocupacional, Logopeda, Neuropsicólogo y/o Psicólogo junto con Enfermería y Auxiliares. Todos ellos tienen su función y su papel importante en el manejo del paciente con una enfermedad neuromuscular.
Poco a poco iré desgranando esta parte, puesto que es objetivo de este blog.

Antes debo explicar y comentar qué es la Rehabilitación y su definición como especialidad médica, así como su importancia y funciones.

En 1986 la OMS definió la Medicina Física y Rehabilitación como «el conjunto de medidas sociales, educativas y profesionales destinadas a restituir al paciente minusválido la mayor capacidad e independencia posibles» algo que define de forma evidente la implicación interdisciplinar.
A partir de que en el año 2000 la OMS introdujera la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad (CIF-2000) y la Salud. Se busca establecer todas las medidas destinadas a prevenir o a reducir almínimo inevitable las consecuencias funcionales, físicas, psíquicas, sociales y económicas de las enfermedades y cuantas situaciones originen discapacidad transitoria o indefinida.

El siguiente link ofrece información interesante referente a la discapacidad y las clasificaciones de la misma:

Por otra parte, la Sección de Medicina Física y Rehabilitación (MFR) de la Unión Europea de Médicos Especialistas (UEMS), en su cometido de normalización y homologación internacional versa su doctrina científica y su hacer humanístico en dos contextos, el de la prevención y curación a través de la Medicina Física y el del manejo de la discapacidad en el nivel terciario de atención a la salud, mediante la Rehabilitación
. Es decir, el servicio de Rehabilitación se localiza en la atención especializada en los hospitales del SNS o bien en centros de especialidades.


Esta especialidad tiene una entidad propia que la hace distinta e independiente de las demás, tipificada legalmente, socialmente reconocida y con un ámbito internacional de aceptación que determina que la especialidad de Medicina Física y Rehabilitación esté unánimemente reconocida en el ámbito de la Unión Europea. Esto implica que la especialidad médica de Rehabilitación y Medicina Física existe en la unión europea de forma global.

3. Definición, fundamentos y competencias
En el contexto antes descrito la Medicina Física y Rehabilitación (en adelante MFR) se define como la especialidad médica a la que concierne el diagnóstico, evaluación, prevención y tratamiento de la incapacidad encaminados a facilitar, mantener o devolver el mayor grado de capacidad funcional e independencia posibles.
La especialidad se configura como un servicio a la sociedad y al interés de esta por el estado de salud y la discapacidad de las personas. A este respecto el ejercicio profesional del MFR toma en consideración la dignidad humana y desarrolla su actividad asistencial con criterios éticos y deontológicos. La formación en MFR tiene como objetivo que el residente alcance los conocimientos, técnicas, habilidades, actitudes y responsabilidades necesarias para que sin perjuicio de la necesaria actualización de conocimientos, otorgue a los ciudadanos una prestación sanitaria especializada en términos de calidad, seguridad y eficiencia. El médico especialista en MFR debe adquirir condiciones de liderazgo que le permitan abordar el carácter interdisciplinar y el diálogo y comunicación interprofesional necesarios en el ejercicio de esta especialidad. El médico especialista en MFR fundamenta sus actividades asistenciales en la investigación científica y en la evidencia probada, procurando una utilización racional y precisa de los recursos diagnósticos y terapéuticos. Este especialista procura aportar la suficiente y adecuada información para que la persona pueda participar razonadamente, según las diversas opciones, en la decisión de su proceso asistencial y sociosanitario. El nivel y competencias profesionales del especialista en MFR se caracterizan por:
a) Una aproximación holística hacia personas de todas las edades, con lesiones agudas o crónicas o con discapacidad permanente o transitoria. Sus actividades se centran fundamentalmente, en las enfermedades y problemas que afectan a los sistemas musculoesquelético, neurológico, cardíaco y vascular, respiratorio y endocrino, abordando asimismo disfunciones urogenitales, por dolor y cáncer, por quemaduras, transplantes y amputaciones. A este respecto, el Médico Especialista en MFR sigue y desarrolla en los correspondientes servicios de MFR un proceso asistencial rehabilitador que consiste en la prevención, tratamiento y evaluación del discapacitado, siendo componentes de este proceso la admisión, historia clínica, evolución, alta e informe clínico.
b) La Medicina Física promociona la salud y previene, diagnostica, evalúa, prescribe y trata el estado de enfermedad. Establece una prioridad en el logro de objetivos de funcionalidad ergonómicos, ocupacionales y de reintegración. Utiliza los medios farmacológicos, físicos terapéuticos naturales o modificados no ionizantes, los ocupacionales, los del lenguaje, de la comunicación y cognición y las ayudas técnicas en donde se incluyen las ortoprótesis de uso externo.
c) La rehabilitación previene y trata la aparición de disfunciones secundarias a problemas congénitos y adquiridos, agudos y crónicos, en personas de todas las edades y tiene una connotación propia en la evaluación del daño corporal y la valoración y tratamiento de la discapacidad, favoreciendo la integración social del discapacitado en la comunidad.
d) Asimismo es competencia propia del médico especialista en MFR, las actividades dirigidas al diagnóstico funcional y de discapacidad, con la prevención, evaluación, prescripción terapéutica, durante el programa asistencial. e) Una vez realizada la prescripción del programa terapéutico por el médico especialista en MFR, el proceso asistencial se desarrolla, sin perjuicio de la autonomía técnica y científica de este especialista, con la colaboración de otros profesionales, con titulación adecuada para la prestación de cuidados terapéuticos. A este respecto los citados cuidados terapéuticos se tipifican en las aplicaciones de medios físicos, de técnicas de tratamiento funcional u ocupacionales, de educación de trastornos funcionales, de la fonación, lenguaje o comunicación, de realización y adaptación de ortoprótesis y ayudas técnicas, y otros cuidados sanitarios o sociosanitarios.
Finalmente constituye el marco general de actuación del especialista en MFR la responsabilidad ética en el cumplimiento de los deberes de información, confidencialidad y preservación de datos, así como el control de calidad y sus indicadores y la formación continuada ante el avance científico con evidencia probada.

Fuentes:
-Extraído del B.O.E. : ORDEN SCO/846/2008, de 14 de marzo, por la que se aprueba y publica el programa formativo de la especialidad de Medicina Física y Rehabilitación.
-Wikipedia.

domingo, 6 de febrero de 2011

Las ENM, introducción.

Existe una gran evolución de medios y de capacidades en el tratamiento de enfermedades, pero las enfermedades neuromusculares siguen requiriendo el trabajo artesano sobre su seguimiento y opciones de tratamiento así como los objetivos del mismo. Muchas de estas requieren un tratamiento de rehabilitación continuada y constante. El diagnóstico preciso requiere de una consideración de tipo de enfermedad, según lugar de afectación sin olvidar la enorme intervariabilidad de un mismo tipo de enfermedad. Las hipótesis diagnósticas deben ser formulados sobre principios de focalidad neurológica, orden cronológico, curso de desarrollo de los síntomas y signos de la enfermedad, así como la aplicación de análisis de factores de riesgo individuales.
Las pruebas de laboratorio deben ser unas ayudas a la expresión clínica, y nunca una guía exclusiva para el diagnóstico, deben ser manejadas con precaución.

A continuación la clasificación global más lógica y empleada en las ENM:


La clasificación más habitual agrupa las enfermedades neuromusculares (ENM) de la siguiente manera:



1. Enfermedad de la célula del asta anterior (Mielopatías) Ej.: Esclerosis lateral amiotrófica, las amiotrofias espinales como son: Werdning- Hoffmann, Kugelberg-Welander,
Paraparesias espásticas familares






2. Lesiones de nervios, raíces y plexos (Neuropatías) Ej.: Guillain Barré, Charcot-Marie Tooth.




















3. Alteraciones de la unión neuromuscular: Miastenia gravis y congénita.











4. Enfermedades del músculo (miopatías): Distrofias musculares, miopatías congénitas.












sábado, 5 de febrero de 2011

Presentación


Las enfermedades neuromusculares constituyen un heterogéneo grupo de patologías que abarca desde la lesión en la neurona del asta anterior hasta la propia célula muscular. Pueden ser connatales, presentarse en edades tempranas o no evidenciarse hasta una edad adulta y evolucionar con severidad variable, lo que determina diferentes enfoques terapéuticos. La especialidad médica de Medicina Física y Rehabilitación es clave en el día a día y el mantenimiento de capacidades de la persona así como de la calidad de vida. Este blog pretende informar a las personas, sean pacientes o sanitarios, respecto a mi experiencia como médico y los diferentes aspectos de estas enfermedades.

email: yerko@yerkoivanovic.com

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