Paraparesia espástica familiar.

Me parecía importante el tratar sobre la Paraparesia Espastica Familiar o Paraparesia Espástica Hereditaria dada mi vinculación y colaboración desde hace ya algún tiempo con asociación española, AEPEF (Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar).

www.aepef.org

Del mismo modo me parece importante recalcar la labor del presidente de la asociación, D. Francisco Rodríguez Galván, por su labor y esfuerzo, y ser responsable (con todo mi afecto) de mi implicación personal con esta enfermedad y su tratamiento rehabilitador.

Es una enfermedad en la que cabe una enorme de variabilidad fenotípica (modo en el que se expresan los genes y la enfermedad así como un gran repertorio de genotipos (alteraciones genéticas que se asocian a una enfermedad).

Las formas más conocidas son las asociadas a los genes SPG -de spastic gait-, y dentro de estás existen algunas más frecuentes que otras, como por ejemplo la SPG3 y 4, algo más comunes. Aun así se estima que en España no existirán más de 4000 casos de PEF.

Esta enfermedad tiene en común que dificulta la marcha y provoca espasticidad en miembros inferiores, es decir, diplejia espástica, con una marcha casi siempre característica en tijera con frecuentes caídas. Esta diplejia es común a los pacientes, siempre que nos refiramos a formas puras; en cuanto hablamos de formas complejas existen otros cuadros clínicos asociados con signos y síntomas muy variables y en ocasiones discapacitantes.

El tipo de herencia puede ser autosómica recesiva, dominante o bien ligada al cromosoma X.

Las formas complejas pueden presentar una gran variabilidad clínica con signos como: Afasia, amiotrofia, oligofrenia, ataxia, disartria, disfagia, etc.

Para establecer un Dx de PEF debe existir:

-Historia familiar compatible.

-Alteración de la marcha progresiva.

-Espasticidad en MM.II.

-Reflejos exaltados en MM.II.

-Signo de Babinsky como indicativo de lesión de la vía piramidal.

En ocasiones nos encontramos con signos clínicos que obligan a modificar el Dx, o al menos replantear qué puede estar errado:

-Si existe mucha mayor debilidad sobre la espasticidad,

-Predominio de una ataxia cerebelosa sobre la espasticidad.

-Amiotrofia marcada, en el caso en el que buscaríamos variantes de ELA compatibles.

-Signos de neuropatía distal predominantes.

-Extrapiramidalismos.

-Alteraciones en retina por anomalías en la pigmentación de la misma.

La paraparesia espástica supone un reto desde el punto de vista de tratamiento dado que tiene unas particularidades muy concretas respecto a otras lesiones espinales.

Se produce un pérdida de la capacidad motora de forma retrógada, es decir, el axón degenera desde las zonas más distales, las terminaciones hasta las proximales, de forma muy lenta, con lo que nos encontramos con una debilidad acusada en tobillos, menor en rodillas y menor todavía en caderas, acompañada del signo característico de la espasticidad, pérdida de control motor. Además es frecuente que aunque sean formas puras podamos encontrar alteraciones cordonales posteriores que dificultan la propiocepción y la marcha normal.

Los pacientes con PEF aunque sean de una misma forma clínica como SPG11, pueden tener una forma pura o compleja (en inglés complicated /uncomplicated) , y en el caso de tener forma compleja podemos encontrarnos con alteraciones del cuerpo calloso, alteración del desarrollo cognitivo, debilidad variable en extremidades superiores, disartria mixta y nistagmus. De esta forma todavía está por publicar la función y proteína asociada al defecto que ocasiona la PEF y muestra la amplitud de los signos que puede provocar una PEF, en este caso el inicio suele darse hacia la pubertad.

Las alteraciones biomecánicas y su abordaje en rehabilitación serán tratadas en otro post.

Sirva este texto a modo de introducción en esta ENM.

PS: El día 25 de febrero, con motivo del día de las Enfermedades Raras se celebrará un concierto a favor de AEPEF y otras asociaciones por confirmar en el que participo yo mismo como pianista, tendrá lugar en el CaixaForum en Paseo del Prado 26 en Madrid, invito a la gente a acudir para dar fuerza y voz a los afectados por esta patología y las asociaciones que se sumen al acto.

www.yerkoivanovic.com